Turnertyttönen.

Ensimmäisen kerran mainitsin ääneen että blogi on olemassa. Ja keskustelukumppanilta sain vinkin että voisin ehkäpä kirjoittaa tekstin tuosta Turnerista ja siitä mitä fiiliksiä se nostaa pintaan. Tämmöinen löytynee faktoineen jokaisesta turneria käsittelevästä blogista, mutta ehkä ne omat fiilikset sitten kuvaa tämän tekstin sisällön parhaiten.

En ole muutenkaan varma olenko itse käsitellyt aihetta tarkemmin, vai vaan tyytynyt jossakin sivulauseessa asiasta mainitsemaan ja jättänyt sitten loput mahdollisen lukija selvitettäväksi.

Kaikki lähti tosiaan sieltä np-ultrasta kun niskaturvotus oli reippaasti koholla. Ärsytti ja suututti kun ultran tehnyt hoitaja viittasi ensimmäisenä ja ainoana vaihtoehtona Downiin. Tietenkin sitä myös illan aikana perehtyi kaikkiin mahdollisiin ja mahdottomiin vaihtoehtoihin jotka liittyivät niskaturvotukseen. Paniikki kruunautui kun verikoeseulan tulokset antoivat Down-riskiksi 1:4.  Siinä oli maailman loppu lähellä.

Istukkabiopsiaa yritettiin TYKS:n äitiyspolilla kahdesti, jälkimmäinen yritys onnistui ja seuraavana maanantaina perinnöllisyyslääkäri soitti ja kuulin ensimmäisen kerran sanat Turnerin oireyhtymä. Tässä kohtaa Terveyskirjaston nettisivusta tuli melkein raamattua vastaava teos.

Turnerin oireyhtymästä voi lukaista tarkemmin täältä, referoin jotakin tuohon alle.

-Tytöillä on yleensä kaksi X-kromosomia. Jos toinen X-kromosomi tai osa siitä puuttuu, kyseessä on Turnerin oireyhtymä
- Suomessa syntyy vuosittain 10–15 tyttöä, joilla on Turnerin oireyhtymä.

Näitä juttuja joita Turnerissa voi olla.

-Monilla Turner-tytöillä hiusraja on tavanomaista alempana tämän poimumuodostuman takia. Heille on kuitenkin tyypillistä, että hiukset kasvavat vahvoina ja kauniina, joten kampaajan keinoin ylimääräiset poimut jäävät helposti piiloon.

 -Kapea ja korkea kitalaki on Turner-tytöille tyypillinen rakennepoikkeavuus, joka voi altistaa toistuville korvatulehduksille ja aiheuttaa usein hampaiden oikomistarvetta. Oma huomio tähän, että itse olen kärsinyt lähes koko lapsuuden ennen koulun alkua korvatulehduskierteestä kun myös pikkusiskoni ja isoveljeni ja hampaita on oiottu sekä äidiltä, minulta, isoveljeltä että pikkusiskolta. Isoveljellä myös todettu liimakorva, ei kuulon huonotumista kuitenkaan tämän vuoksi.
 
-Monilla Turner-tytöillä todetaan lapsuuden aikana vähitellen hidastuva pituuskasvunopeus. Suomalaisten Turner-naisten keskipituus on ollut 147 senttimetriä. Ei meidän perheessä kyllä naisia ole muutenkaan pituudella pilattu (153-165cm on pituushaarukka). Jos ja kun kasvuhormoonihoitoihin aletaan, niin se ei tietenkään tule yllätyksenä.

-Useasti eteen tulee myös oikomishoitoja myöhemmällä iällä. Noh, omat, äidin, pikkusiskon ja isoveljen purukalustot on käyneet läpi oikomisruljanssin ja pikkusiskolta vielä jonkin verran poistettu pienenä hampaita jotta mahtuvat leukaluussa olemaan.

Näitä päälimmäisenä mielessä. Neuvolan terkka tuossa viime käynnillä totesi että mehän tässä ollaan oman lapsemme kohdalla asiantuntijoita, jopa enemmän kuin normaalitapauksissa. Ja onneksi kaikki isommat hoidot ja projektit hoituvat TYKS:n kautta Turussa niin ei tarvitse terkkaraasujen yöuniaan meidän takia menettää. 

En osaa enää edes miettiä tyttöä mitenkään erityistapauksena, vaan jotenkin tuosta Turnerista on tullut sellainen normaalitila enkä osaa enää asiaa murehtia sen enempää. Meidän tyttö on normaali, juuri niin normaali kuin vaan voi olla ja sellaisenaan täydellinen. Mitä ikinä sieltä tuleekin sitten jatkossa, me ollaan hyvässä seurannassa ja hyvässä hoidossa. 

Näin mä uskon senkin suhteen että toimitaan ja toivutaan synnytyksestä. Neidin sydän ultrataan kun on syntynyt ja sen jälkeen sitten eteenpäin. :)

-S-