Näytetään tekstit, joissa on tunniste turnerin oireyhtymä. Näytä kaikki tekstit
Näytetään tekstit, joissa on tunniste turnerin oireyhtymä. Näytä kaikki tekstit

torstai 17. marraskuuta 2016

Ensimmäinen endokrinologian käynti

Täällä me ollaan taas. Tai minä olen, tyttö nukkuu päiväuniaan ja mies on töissä joten on ihan hyvä hetki tulla taas kirjoittelemaan kun on omaa aikaa ja jotain uuttakin on tapahtunut.

Prinsessa on nyt 3,5kk.
Äkkiä se aika vaan menee ja paljon uusia taitoja on tarttunut matkaan mukaan. Neiti oppi muunmuassa viime viikolla kääntymään selältä vatsalleen. Toki tuo vielä hieman teettää töitä mutta aina vain useammin se ympäri meno tapahtuu. Myös omat nyrkit on löydetty ja niiden paikka on kätevästi aina suussa, missäs muuallakaan. :)

Eilen tosiaan oli melko täysivaltainen päivä Tyksin mäellä. Ensin käväistiin munuaisultrassa katsomassa että miltä näyttää siellä, eikä ainakaan mitään akuutisti poikkeavaa ilmeisesti ollut. Ainakin ultrannut lääkäri (vissiinkin taas erikoistuva) totesi että ihan hyvältä näyttää. Tuo ultra kuuluu kuvioon kun näillä Turner-tyttösillä on melko usein epämuodostumia virtsarakon ja -putken alueella ja sitä kautta alttiutta tulehduksiin. Tokikin äitinsä on myös ollut melko herkkä saamaan näitä tulehduksia jossakin vaiheessa niin eipä se mikään erikoisuus loppujen lopuksi ole.

Ultran jälkeen poikettiin ensimmäisen kerran omassa ns. kotipesässä eli endokrinologian vastaanotolla. Tuolla käydään sitten siihen asti kun tyttö täyttää 18. Katsottiin vähän käyriä ja juteltiin yleisiä juttuja turnerista ja tytön voinnista. Kaikki oli ihan hienosti ja kovasti saatiin kehuja siitä kuinka sosiaalinen ja jäntevä tyttönen on. Ja onhan se. Juteltiin myös kasvuhormoonin aloittamisesta ja sen käytöstä, olettaisin että se meillä on edessä tässä tulevaisuudessa ja omasta mielestä se myös kannattaa jotta saadaan edes muutama ekstra sentti tytölle pituutta lisää kun ei sitä nyt äidin pituus huomioiden muutenkaan liikaa ole tulossa.

Oon hiljalleen alkanu antaa tytölle korviketta äidinmaidon joukossa. Itsellä alkaa olla puhti täysin loppu ton pumppaamisen kanssa ja tytön ruokamäärät on kasvanu sen verran isosti että vähemmästäkin äiti hyytyy. Tuossa 4kk kohdalla olis sitten tarkotus alottaa kiinteiden maistelu ihan neuvolan siunauksella; ei olla vieläkään päästy sakeuttajasta eroon niin neuvolassa olivat sitä mieltä että nyt saa alotella kun kiinteä ruoka sitten pysyy sisällä.
Eilen jouduttiin antamaan maitoa ilman sakeuttajaa koska tämä taula unohti sakeuttajan kotiin (viimeksi Turun reissulta unohtui koko hoitolaukku ja mukana oli vain aamupullo joten lyhyeksi jäi se käynti). Noh, maitohan sitten tuttuun tapaansa jojosi illalla edes takaisin siihen asti että saatiin taas sakeutettua tavaraa pullosta ja jojoominen rauhottui siihen.

Tässä istuessa ja ihmetellessä soitteli vielä endon lääkäri eilisen munuaisultran lausunnosta ja siellä oli kaikki hienosti. Kuulemma oikein kauniit munuaiset on. :) Eli tässä kohtaa saa huokasta helpotuksesta.

Nyt kuppi kahvia ja päivän puuhiin taas.

tiistai 29. maaliskuuta 2016

21+0, lomalta töihin

Huokaus.

Talviloma ja pääsiäinen on ohi, valitettavasti paluu töihin iski suoraan päin näköä. Ahdistuksineen kaikkineen.

Loma meni hyvin pitkälti yläkerran remontin parissa puuhaillen ja ystävien kanssa iltoja istuen. Ei siis lainkaan hullumpaa. Toki tunnollisena työntekijänä piti alkaa sairastella lähestulkoon heti kun loma alkoi ja räkätauti tietenkin roikkuu edelleen mukana; ääni sentään päätti palautua melko nopsaan katoamisensa jälkeen.

Mahtui meillä jotain raskauteen liittyvääkin. Viime viikon keskiviikkona oli se hiukan kauhullakin odotettu rakenneultra. Mies pääsi lopulta mukaan kun töissä työkaverilleen kertoi että miksi vuoroa haluaa vaihtaa, eipä juuri sen jälkeen työkaveri laittanut vastaan.

Rakenneultrassa kaikki oli niin kuin pitikin, kerrankin siis hyviä uutisia. Toki meidän tapauksessa vielä kontrolli tuossa parin viikon päästä. Sydän oli rakenteeltaan sitä mitä pitikin, samaten munuaiset ja vatsa ja kaikki suonet. Turnerille tyypillisesti tytöllä olka- ja reisiluun pituus jätättää viikkoihin nähden, mutta pään koko vastaa viikkoja.

Mutta kerrankin saatiin lähteä kotiin ilman ylimääräisiä löydöksiä. Miehen kanssa jopa hieman hymyiltiin ja huokaistiinkin, että ehkä tämä tästä kuitenkin iloksi muuttuu. Ja miksipä ei muuttuisi. Meidän pieni taistelija voi olosuhteisiin nähden vallan hienosti.

Kirpputoreja on tullut koluttua, paljon eri kokosta vauvan vaatetta on osunut mukaan. Hirmu hankalaa vaan on löytyy niitä 50cm vaatteita, tässä kun uskon että tuo neiti vielä hukkuu niihin 56cm syntyessään. :) Noh, on tässä aikaa etsiä ja onneks noihin ei juuri pala rahaa sen enempää (0,20€-1€ on ollut vaihteluväli).

Tänään olen ekaa kertaa töissä siten etten enää juuri mahaa peittele. Se sitten otti ja pullahti tuossa talviloman aikana esiin, vaikka neiti tuolla mun lantion sisällä edelleen majaileekin. :D Noh, ei kaikkea voi ikuisuuksiin piilotella vaikka kuinka haluis.

Sivulauseissa on puhuttu jo ristäisistä ja siitä että missä ne pidetään. Etunimi neidille on melkolailla varma ja toinen toinen nimi, mutta se yksi nimi uupuu vielä. Ehkä se sieltä tulee. :)

-S-

tiistai 16. helmikuuta 2016

RV 15

Enpäs ole aikoihin käynytkään. Ehkä liikaa kaikkea tapahtunut tässä välissä.

Mutta paksusti aletaan voimaan hiljalleen, tai ainakin tämä on kohta mahdotonta tarkkasilmäisimmiltä salata.

Lyhyesti ja ytimekkäästi seuraavaa on tapahtunut.

Tammikuussa käytiin NT-ultrassa, lopputulos oli se mitä kukaan ei ikinä halua kuulla. Turvotus oli 4,1mm, eli normien mukaan paljon. Tästä seurasi suoraan lähete TYKSin äitiyspolille istukkanäytteen ottoon. Paniikkia lisäsi kätevästi vielä se että verikokeen kanssa yhdisteläseulan riskiluku Downille oli 1/5. Ei siis voinut mitenkään fiiliksiä kehua.

Ensimmäinen käynti TYKSissä oli pommi. Istukka oli kuulemma liian ohut, eikä punktiota voitu ottaa. Hieman suututti ja ärsytti kun matkaa kuitenkin suuntaansa on tunti. Lääkärikin oli vähän kuivahko, joten suuhun jäi todella paha maku.

Toinen käynti helmikuun alussa oli lopulta onnistunut. Tällä kertaa vastassa oli mitä ihanin lääkäri ja punktiokin onnistui hienosti. Muksu liikuskeli ultrassa ja vastasi tuolloin ihan viikkojaan kaikilta mitoiltaan. Niskaturvotus näkyi edelleen, mutta ei ollut pahentunut tai levinnyt mihinkään suuntaan.

Tästä alkoikin sitten se odotus. Infona oli että soittavat perjantaina tai seuraavana maanantaina jos jotakin löytyy, muussa tapauksessa kirje tulee postissa.

Perjantai oli pitkä, mutta puhelin pysyi hiljaa. Miehen optimistisuus kävi hermoille, ei voi sanoa että kaikki on hyvin kun kumpaankaan suuntaan ei voi olla varma. Suutuinkin pariin otteeseen. Maanantaina töissä ehdittiin juuri yli puolen päivän kun puhelimen näyttöön ilmestyi täysin vieras puhelinnumero, sydän vajosi vatsaan. Arvasin, tiesin, tää oli tässä.

Puhelimen toisessa päässä mukava lääkäri TYKSin perinnöllisyysklinikalta. Asian kanssa ei jahkailtu vaan ensimmäinen lause esittelyn jälkeen oli että "sieltä testeistä löytyi teidän tytöltä Turnerin oireyhtymä.." Ensimmäinen ajatus oli että mikäs se semmoinen on. Lääkäriltä lyhyt selvitys asiasta ja kutsu tulla taas kerran käymään TYKSin mäellä, alkaa tulla mäki tutuksi hiljalleen.

Alkushokin jälkeen tuli tutina. Sitten uteliaisuus ja sen jälkeen tutkiminen. Mikä se on se Turnerin oireyhtymä. Netti kertoi paljon ja asiallisesti. Olo keveni huomattavasti ja varmuus ja jonkinlainen rauhallinen olo tuli heti. Tiesin samoin tein että kun tyttö on jo tänne asti päässyt (Turnerit menevät normaalisti kesken lähes heti), niin tyttö saa syntyä. Tässä ei ole tulossa mitään minkä kanssa ei pärjättäisi, yhdessä miehen kanssa.

Meille tulee pieni ja pippurinen prinsessa. <3